A study of 62.5 million people reveals what broad ethnic labels miss about rare diseases

研究者らは数百万件のNHS健康記録を調査し、民族性が希少疾患の有病率にどのように関係しているのか、またなぜ記録された新型コロナウイルス感染症がコミュニティ間で異なるのかを調査した。

研究: イングランドの6,250万人における民族別の406の希少疾患の有病率と記録された新型コロナウイルス感染症(COVID-19)感染率。画像クレジット: 風 / シャッターストック

雑誌に掲載された最近の研究では 科学レポート研究者らは、イングランドにおける民族間で臨床的に精選された406の希少疾患の有病率を推定し、2019年に記録されたコロナウイルス感染症について説明した（COVID-19（新型コロナウイルス感染症) これらの症状を持つ人々の感染率。分析の結果、広範な民族カテゴリーが地域社会間の記録された希少疾患有病率の実質的な差異を隠蔽していることが判明した。

背景

6,000 を超える希少疾患が集合的に世界人口の約 3.5% ～ 5.9% に影響を及ぼしていますが、個々の希少性により人口レベルの正確な推定は困難です。多くの稀な病気は小児期に発症し、遺伝的原因があります。少数派の民族的背景を持つ人々は、診断に時間がかかり、誤診が頻繁に発生し、専門家サービスへのアクセスが減少する可能性があります。さらに、広範な民族分類により希少疾患の多様性が隠蔽される可能性があり、コミュニティ間の疾患の有病率や記録された感染率の違いを特定することが困難になります。

研究について

研究者らは、リンクされた電子医療記録を使用して横断研究を実施しました (EHR) 英国の一般診療所に登録され、2023 年 7 月 31 日に生存していた個人を対象としています。データは国民保健サービス (National Health Service) を通じてアクセスされました。NHS) 英国心臓財団データ サイエンス センターの CVD-COVID-UK/COVID-IMPACT コンソーシアムによるイングランドの安全なデータ環境。この研究では、パンデミック計画と研究のための一般診療抽出サービスデータからのプライマリケア記録、入院患者と外来患者の病院エピソード統計からの病院記録、国家統計局からの死亡率記録を組み合わせました(オンズ）。

研究者らは、国際疾病分類の診断コードを使用して 406 の希少疾患を特定しました (ICD-10) および体系化された医学命名法臨床用語 (SNOMED CT）。この研究では、1990 年 1 月 1 日から 2023 年 7 月 31 日までに記録された診断が考慮されました。分析では、新しい診断の発生率ではなく、研究日に生存している人々の間での有病率を推定しました。民族は、6 つの大まかな ONS カテゴリと 19 のより詳細な NHS カテゴリを使用して分類されました。研究者らは、2021年英国国勢調査人口を基準として使用し、年齢と性別で標準化した有病率を計算した。少なくとも 100 人の罹患者を含む 227 の病気について、人口統計上の差異を評価するためにオッズ比が計算されました。有病率の推定値とは異なり、これらのオッズ比は、年齢、貧困、その他の潜在的な交絡因子について調整されていません。

新型コロナウイルス感染症は、2023 年 7 月 31 日までに記録されたポリメラーゼ連鎖反応または側方流動装置検査の陽性結果を使用して特定されました。分析は記述的であり、データは公開前に匿名化され、開示が管理されていました。

研究結果

この研究には英国の6,253万9,740人が参加し、そのうち1,05万1,470人（1.7％）が406の希少疾患のうち少なくとも1つを患っていた。このパーセンテージは、すべての希少疾患ではなく、選択した症状に適用されます。希少疾患のない集団と比較して、罹患者は女性である可能性が高く（54.7％対49.9％）、研究時の年齢中央値も高かった（46歳対40歳）。影響を受けた人のほとんどは、1 つの稀な病気を患っていました。影響を受けた個人の中で、最大のカテゴリーは「その他」(77.8%)、次いで心血管疾患 (18.9%)、混合カテゴリー (2.3%)、代謝疾患 (1.0%) でした。

年齢と性別で標準化した有病率は、最も稀な疾患では100万人あたり1人未満の症例から、リウマチ性多発筋痛症では100万人あたり3,139.5人まで、かなりばらつきがあった。心房間コミュニケーションは 2 番目に多い疾患で 100 万人あたり 2,449.7 人、次いで乳児無呼吸症が 100 万人あたり 1,057.5 人でした。これらの推定値は、個々の希少疾患の集団有病率に大きなばらつきがあることを示しています。

研究者が大まかなカテゴリーではなく詳細な民族分類を比較すると、民族の違いがより明らかになりました。 6 つの ONS グループのうち、リウマチ性多発筋痛は白人グループで最も蔓延していましたが、心房間コミュニケーションは混合グループで最も蔓延していました。より詳細なNHSカテゴリー内では、心房間コミュニケーションは白人およびカリブ海系の人々の間で最も普及しており、100万人あたり3,721.5人であったのに対し、白人およびアフリカ系の人々では100万人あたり2,372.1人であった。

人口統計上の違いについて評価された227の疾患のうち、104の疾患では、アジア人またはアジア系英国人では白人に比べて有意に異なる確率が示されました。層状魚鱗癬やメープルシロップ尿症を含む38の病気ではオッズが高く、66の病気ではオッズが低かった。黒人または黒人の英国人の間では、83の病気が白人グループとは異なっており、モヤモヤ病を含む28の病気ではオッズが高く、55の病気ではオッズが低かった。

上位 25 の希少疾患の有病率と COVID-19 感染率。英国の6,250万人における最も一般的な25の希少疾患について、年齢と性別で標準化した有病率(A)と新型コロナウイルス感染症(B)を示すフォレストプロット(研究終了日:2023年7月31日)。パネル (A): 2021 年イングランド国勢調査の人口に標準化された人口 100 万人あたりの有病率。パネル (B) パンデミック期間中に SARS-CoV-2 感染が確認された患者の割合。色は、COVID-19 感染率のカテゴリーを示します: 緑 = 低い (< 30%), yellow = medium (30–50%), red = high (> 50%）。 30% と 50% の垂直参照線は解釈に役立ちます。感染率が低い疾患は、リウマチ性多発筋痛症 (27.1%)、小児無呼吸症 (29.9%)、先天性喉頭軟化症 (24.6%)、および未熟児網膜症 (26.5%) の 4 つでした。他のすべての病気は中程度の発生率 (30 ～ 50%) を示しました。病気は罹患率によってランク付けされ（パネル A）、直接比較できるように両方のパネルにわたって同じ順序で表示されます。

詳細な分類により、個々のコミュニティ内の異なるパターンも明らかになりました。パキスタン人は英国白人よりも中鎖アシルコエンザイムAデヒドロゲナーゼ欠損症、右心症、先天性喉頭軟化症、未熟児網膜症の確率が高かった。バングラデシュ人はまた、川崎病と未熟児網膜症を記録する確率が高かった。円板状エリテマトーデスの確率はカリブ海系黒人の方が高かったが、アフリカ系黒人は英国系白人に比べて同症状の確率が低かった。また、分析された混合民族グループ全体で川崎病の確率が上昇していることも示されました。性別に関連した差異が観察され、男性はレッグ・カルベ・ペルテス病の確率が高く、女性は円板状エリテマトーデスを含むいくつかの炎症性疾患の確率が高かった。

新型コロナウイルス感染症の感染は、希少疾患のある人の32.8％で記録されたのに対し、希少疾患のない人の29.0％でした。希少疾患グループ内では、英国白人（33.7％）と広範な白人グループ（33.5％）で感染率が最も高かった。アフリカ系黒人(23.8%)、ジプシーまたはアイルランド旅行者(24.1%)、バングラデシュ人(27.2%)、パキスタン人(27.7%)の割合は低かった。これらの未調整の数値は、すべての感染症ではなく、文書化された陽性検査結果を示しており、年齢、疾患の構成、防御行動、および検査方法の違いを反映している可能性があります。最も蔓延している 25 の希少疾患のうち、記録された感染率は 24.6% ～ 41.2% でした。先天性喉頭軟化症の割合が最も低く（24.6％）、次いで未熟児網膜症（26.5％）、リウマチ性多発筋痛（27.1％）、乳児無呼吸症（29.9％）となった。

結論

この研究では、イングランドの民族を超えて選ばれた406の希少疾患に関する全国的な推定値が提供され、影響を受けた人々の間で記録された新型コロナウイルス感染症について説明されています。詳細な民族分類により、大まかな分類では隠蔽されていた実質的な違いが明らかになり、コミュニティ間の差異を認識することの重要性が強調されました。記録された感染率は、希少疾患を患っている人の方が、そうでない人よりも高かったが、感染率は民族や疾患によって異なりました。これらのパターンは、疾患の組み合わせ、年齢、医療アクセス、診断、検査の違いを反映している可能性があります。診断と感染は記録された医療データに依存し、民族オッズ比は調整されておらず、分析では因果関係を確立できないため、これらの所見は慎重に解釈される必要があります。