俳優のクリスティーナ・アップルゲイトが火曜日、 多発性硬化症と誤診される 彼女はこの病気だと何年も信じていたが、専門家らによると、彼女の経験は多くの人が思っているよりも一般的なものだという。
アップルゲートさんは自身のポッドキャスト「MeSsy」でこのニュースを共有し、そこで彼女と俳優のジェイミー・リン・シグラーがMSとの人生について話し合っている。シダーズ・シナイ医療センターの神経内科准教授であるマルワ・カイジー博士は、続報の中で、多発性硬化症だと言われた人のほぼ5人に1人は「実際には罹患していなかった」と述べた。
体の免疫系が中枢神経系を攻撃する病気である MS を確認するための単一の検査はありません。米国多発性硬化症協会によると、症状は人によって異なり、進行方法もさまざまです。
MSの誤診はどのようにして発見できるのでしょうか?
CBSニュースは、多発性硬化症の誤診のリスクと患者が知っておくべきことについて、クリーブランドクリニックの多発性硬化症メロンセンターの所長であるロバート・ブルメル博士に話を聞いた。同センターは、1万1000人以上の多発性硬化症患者を治療する学際的なセンターである。
同氏によると、症状が改善しないためにセカンドオピニオンを求めるときに誤診が見つかることが最も多いという。これは必ずしも診断が間違っていることを意味するわけではありませんが、より高度な検査の指標となる可能性があります。 （ブルメル氏は、ほとんどのMS治療法、特に最も一般的に使用されている治療法は「非常に安全」であり、人の健康を危険にさらすことはないと述べた。）
誤診が発生する場合、その根本的な原因は通常、脳スキャンでの異常が誤って解釈されたことであるとブルメル氏は述べた。脳の病変は MS の特徴であると考えられていますが、高血圧、喫煙、片頭痛などの他の医学的問題によって引き起こされることもあります。より高度な MRI シーケンスは、MS 病変と他の疾患によって引き起こされる病変を区別するのに役立つ可能性があると Brumel 氏は述べています。
誤診の可能性に関する懸念が生じた場合、通常、次のステップには特殊なテストの実行が含まれます。これらには、病変をより詳細に研究するための高度なMRIシーケンス、特定の異常な免疫タンパク質を特定できる脊髄MRI、または脊髄液分析が含まれる可能性があるとブルメル氏は述べた。
MSの誤診はどのくらい一般的ですか?
MeSsy で、Kaisey は MS の誤診は「かなり一般的」であると述べました。ブルメル氏は、誤診のリスクを調べた大規模な研究では、MSと診断された患者の15％から20％が実際にはMSではないことが判明していると述べた。
ニューヨーク大学ランゴン大学ロングアイランド総合MSケアセンター所長のジョセフ・ガットマン博士はCBSニュースに対し、多発性硬化症に起因すると考えられる症状の範囲が広いため、診断が困難であると語った。
「これらの症状は、多くの点で必ずしも特異的ではないということを心に留めておくことが重要です。これは、MSの診断を下すのに役立つ、MRI画像と脊髄液などの他のマーカーと組み合わせた一種のストーリーです」とガットマン氏は述べた。 「糖尿病のように、1回の血液検査でこの数値を上回れば糖尿病であるが、この数値を下回れば糖尿病ではないというわけではありません。診断には多くの要素が関係します。」
このリスクを軽減するために、この分野の国際専門家委員会によって開発された多発性硬化症の新しい診断基準が 2025 年に発表されました。 Brumel 氏によると、これらの基準は、特に脳病変の解釈に関しては以前よりも具体的になっています。
「私たちは最初から診断を正しく行うことを非常に重視しています。そうすれば、非常に効果的なMS治療に自信を持って移行できるのです」とブルメル氏は語った。
MS の誤診の後はどうなりますか?
患者の多発性硬化症の誤診が判明した場合、医師は症状の他の潜在的な原因を調べ始めるだろうとブルメル氏は述べた。
彼らは自己免疫疾患を患っている可能性があり、関節の痛み、腫れ、全身的な炎症を引き起こす可能性があります。線維筋痛症は「多発性硬化症を模倣する一般的に確認されている診断名」であるとブルメル氏は述べた。片頭痛は病変やその他の神経症状を引き起こす可能性があるため、片頭痛も診断の対象となります。慢性的な痛みや疲労症候群も「MSのふりをする」可能性があるとブルメル氏は述べた。
場合によっては、人が 1 つの障害を抱えているのではなく、複数の障害を抱えている場合もあるとブルメル氏は述べ、誤った診断は「本当に物事を脇道に逸らしてしまう」と指摘した。
同氏は、「多発性硬化症は、多くの症状を抱える患者にとって満足のいく解決策となる場合がある。なぜなら、MSは物事の一種の単独の根本原因と考えられているからである」と述べ、リウマチ性疾患や線維筋痛症が痛みや腫れを引き起こす一方、疲労が睡眠や甲状腺疾患によって引き起こされる患者も見てきたと付け加えた。
アップルゲイトさんは自身のポッドキャストで、日常生活や運動能力に影響を与える衰弱性の症状についてはまだ解明されていないため、誤った診断を受けたことを知り、今のところ状況がさらに難しくなっていると語った。
「誤診されることはありませんが、突然良くなりました」とアップルゲートさんは語った。 「どちらかというと、私は悪化しました。つまり、自分に何が起こっているのか分からない振り出しに戻ってしまったのです。そして、2021年から何が起こっているのかを知るために医師たちがオンライン調査に乗り出すことになるのですが、なぜこんなことが起こったのでしょうか？」
セカンドオピニオンを求めるとき
誤診される患者は少数だが、自分の診断に不安がある人はいつでも安心してセカンドオピニオンを求めるべきだとブルメル氏は語った。元の診断が正しい場合でも、セカンドオピニオンは患者が他のリソースを見つけるのに役立つ可能性があると同氏は指摘した。
「MSは人生を変える診断であり、誰かがそのような問題に直面しているときはいつでも、セカンドオピニオンが必要である可能性があると常に考えています」とブルメル氏は語った。
ブルメル氏によると、患者は多発性硬化症の専門家を探すこともできるという。米国多発性硬化症協会は、全国のケア センターと MS 専門家のオンライン登録とマップを管理しています。ブルメル氏は、このリストは近隣の資源を「特定するための非常に良い出発点」であると述べた。
MSの専門家は診断基準について最新の情報を持っている可能性が高いとガットマン氏は述べた。また、彼らは多発性硬化症を模倣する症状についてよく知っている可能性が高く、診断の確定に役立つより具体的な検査にアクセスできる可能性が高くなります。
