コレステロール値の上昇は痛みを引き起こしませんが、重大な健康リスクを引き起こす可能性があります。児童健康財団はこれを指摘しています。先天性脂質代謝障害のある子供は通常、健康だと感じており、長い間何の症状も出ませんでした。しかし、治療せずに放置すると、若いうちに重篤な心臓疾患や血管疾患を患う可能性があります。証拠としては、血中脂質レベルの上昇や家族歴などが挙げられます。したがって、親は家族の血中脂質レベルが高いことや、早期に発症する心血管疾患について小児科医に知らせる必要があります。
脂肪は体内で重要な機能を果たします。脂肪はエネルギー貯蔵庫として機能し、脂溶性ビタミンの吸収を可能にし、ホルモン合成の出発物質となります。脂質代謝障害、いわゆる脂質異常症は、先天性の場合もあれば、他の疾患の結果として発生する場合もあります。家族性高コレステロール血症 (FH) は、最も一般的な先天性、主に遺伝性の脂質代謝障害の 1 つです。通常、小児期には症状を引き起こさないため、家族歴と血中脂質レベルの測定が特に重要です。
より一般的なヘテロ接合型では、遺伝的変化は通常、一方の親から受け継がれます。片方の親が影響を受けると、各子は約 50% の確率で変更を継承します。約250人から500人に1人が罹患します。 LDL コレステロールが長期間にわたって著しく上昇すると、過剰な LDL が血管壁に沈着する可能性があるため、動脈硬化が促進されます。 「LDL-C値の上昇は、自動的に家族性高コレステロール血症を示すものではありません」と小児科医で児童健康財団理事長のベルトルド・コレツコ氏は強調した。診断のためには、個人の病歴、家族の心血管疾患、必要に応じて分子遺伝学的検査など、さらなる情報を考慮する必要があります。
子供が両親から病気の原因となる遺伝子変化を引き継いでいる両対立遺伝子型 FH (BiFH) は非常にまれです。これは、特に高い LDL レベルと関連しています。未治療の患者では、20歳未満、場合によっては幼児期に重篤な心血管疾患が発生する可能性があります。 BiFH はできるだけ早期に認識され、専門の小児脂質センターで治療されるべきです。
バランスの取れた食事と定期的な運動はすべての子供にとって重要です。 HeFH では、通常、追加の脂質低下薬が必要です。 BiFH では、リポタンパク質アフェレーシスが必要になる場合があります。目的は、高い LDL 値によって引き起こされる血管への生涯にわたるストレスをできるだけ早く軽減することです。 FH は複数の家族に影響を与えることが多いため、小児および青少年の高脂血症の診断と治療に関する新しいガイドラインでは、カスケード スクリーニングを明確に推奨しています。家族の 1 人が FH と診断された場合、他の親族も特別に検査する必要があります。 「家族関連のアプローチは、特に弱い立場にある子どもや若者に早い段階で手を差し伸べるための重要な手段です」とコレツコ氏は述べた。親は、非常に高いコレステロール値の家族歴、初期の心血管疾患、または FH の既知の病歴があるかどうかを小児科医に尋ねるべきです。
さらなる情報源:
・ドイツ脂質学会 ｅ． V. (DGFL) – 脂質リーグ:
• FHchol オーストリア: 家族性高コレステロール血症または関連する遺伝性代謝障害を持つ人々の協会:
• S3 ガイドライン「小児および青少年の高脂血症の診断と治療」 (Hyperlip-Kid):
編集チーム：X-PressジャーナリストオフィスGbR
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